Condividi su:

Tutte le donne che intendono utilizzare la pillola anticoncezionale devono sottoporsi alle analisi genetiche per rintracciare una eventuale tendenza alla trombofilia, l’anomalia della coagulazione del sangue che aumenta il rischio di trombosi a causa della formazione nel sangue di coaguli di globuli rossi, bianchi e piastrine che bloccano la circolazione venosa o arteriosa e impediscono il corretto funzionamento del sistema cardiovascolare.

Contrariamente a quanto comunemente si possa pensare, le mutazioni di questo tipo non sono infrequenti nel sesso femminile: la più comune, chiamata fattore 5° di Leiden, la variante della proteina fattore V umana che aumenta il rischio di trombosi venosa poiché causa uno stato di ipercoagulabilità del sangue, conosciuta in ambito scientifico come la mutazione della metilen-tetraidrofolato reduttasi, rintracciabile con i test sul Dna umano. Questa mutazione genetica – ma anche altre meno note, presenti perlopiù nelle donne – comporta una coagulazione rapida del sangue che in caso di utilizzo della pillola anticoncezionale fa sensibilmente aumentare il rischio trombotico, il quale non va mai trascurato e che impone la prescrizione medica.

Screening della trombofilia e analisi molecolari

Uno degli ambiti di applicazione più frequenti delle analisi molecolari è dunque lo screening della trombofilia. Anche se il rischio di trombosi aumenta in presenza di altri fattori concomitanti, le analisi molecolari consentono dunque di capire se il soggetto è predisposto a questo tipo di patologia. La trombofilia congenita, ossia quella particolare forma di trombofilia determinata anche da fattori di carattere ereditario, implica, infatti, una maggiore predisposizione al rischio di trombosi, ed è imputabile ad una sovrattività dei fattori di coagulazione. Le analisi molecolari hanno lo scopo di conoscere le caratteristiche e le eventuali anomalie del Dna e ad oggi sono conosciute come il metodo più innovativo adottato nelle attività di laboratorio, dal momento che, attraverso le analisi di secondo livello, permettono di individuare le mutazioni del nostro genoma, responsabili di molte patologie. Le alterazioni che coinvolgono i geni, infatti, possono influire sulla capacità e anche sulla possibilità di esercitare la specifica funzione a cui quegli stessi geni sono preposti, determinando, in tal modo, patologie che possono coinvolgere sia singoli organi che interi sistemi metabolici.

LEGGI ANCHE: Intolleranze alimentari, quando compaiono?

È in genere l’angiologo o l’ematologo (specialista delle problematiche del sangue) a prescrivere delle analisi specialistiche, anche di carattere molecolare, per accertare la presenza di specifiche mutazioni genetiche che influiscono sull’intero sistema ematico e possono determinare problemi come la scarsa coagulazione del sangue o gli aborti ripetuti.

Trombosi e aborto

Oltre al fattore V di Leiden, un altro gene particolarmente studiato dalle analisi è l’MTHFR (metilen-tetraidrofolato reduttasi) la cui funzione è quella di regolare la produzione di omicisteina, molecola presente nel sangue che può essere responsabile, a determinati livelli, di problemi coagulativi e che è stata recentemente individuata anche come una delle cause di particolari e sospetti aborti o poliabortività (aborti ripetuti). Un ambito scientifico, quello che mette in relazione le cause degli aborti ripetuti e le alterazioni ormonali, immunitarie e cromosomiche, i cui studi specialistici vengono orientati ancora una volta dalla genetica dei fattori della coagulazione del sangue.

Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, ovvero dell’eccessiva coagulazione del sangue, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi, la morte del feto è causata da alterazioni genetiche di uno o più fattori della coagulazione del sangue, che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari.

Lo studio di queste varianti genetiche che determinano fenomeni trombotici è particolarmente indicato:

  • Per persone soggette a precedenti episodi di trombosi venosa o arteriosa
  • A donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
  • A donne soggette a poliabortività
  • A gestanti a rischio di tromboflebite e trombosi placentare
  • A soggetti diabetici

Scopri i pacchetti per le analisi molecolari del Centro Medico Arcidiacono

Al fine di indagare le mutazioni di geni che pur nella loro differenza, possono concorrere al manifestarsi della stessa patologia, nel laboratorio di analisi del Centro Medico Arcidiacono di Roma vengono proposti dei pannelli ovvero dei pacchetti che analizzano differenti fattori di mutazione genetica ed i fattori della coagulazione che comportano il rischio di trombosi.

Per maggiori informazioni

Telefona al numero 06 207 0889

Scrivi a info@centromedicoarcidiacono.it

Condividi su:

2018 © Copyright Centro Medico Arcidiacono / P.IVA 09714261006 - Policy Privacy

Per Info        06.2070889

Contattaci
Fatti richiamare
Mandaci una mail
Chiamaci